Junio 9, 2023
Muchas veces las enfermedades raras no son abordadas por su baja incidencia aunque eso no implica que no existan. Son demasiadas porque el catálogo es demasiado extenso y la mayoría carecen de las suficientes investigaciones. Una bastante peculiar es la demencia pediátrica y aunque se reportan muy pocos casos en el mundo es completamente real.
antes que nada es necesario conocer la definición general. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define que las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Si se suman todos los pacientes se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.
A nivel global se estima que hay al menos siete mil distintas y la mayoría son de tipo genético. De igual forma la amplia mayoría carecen de una cura pero lo que sí hay son tratamientos. Por lo mismo es necesario un diagnóstico oportuno para ofrecer la mejor opción para cada paciente.
Enfermedad de Batten o demencia pediátrica
Todo lo anterior conduce a la Enfermedad de Batten, también conocida como demencia pediátrica. Para su atención el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) cuenta con un laboratorio único en el país. Con ayuda de personal especializado realiza estudios como el llamado panel de secuenciación masiva para conocer las causas de las patologías.
También realizan análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.
Principales síntomas
La enfermedad de Batten se caracteriza por ocasionar demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación. Esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que la o el bebé ya había adquirido. Puede presentarse en útero o en los primeros seis meses de edad.
Sostuvo que, además de estas alteraciones, algunos pacientes también sufren convulsiones o crisis epilépticas, deterioro neurológico, retraso en el neurodesarrollo y pérdida rápida de la visión, que aumentan con el tiempo.
De acuerdo con el especialista del Laboratorio de Diagnóstico Genómico de esta institución, Luis Leonardo Flores Lagunes, en algunos casos esta alteración está presente pero no causa problemas de salud. Con esto en mente, las personas sólo son portadoras pero no pueden heredarla a sus hijas o hijos.
Se estima que, en el mundo, una de cada 70 mil personas desarrolla esta demencia pediátrica. Debido a su baja incidencia, a nivel nacional no se cuenta con datos estadísticos sobre su prevalencia.
El científico del Inmegen detalló que el Batten forma parte de un grupo de enfermedades llamadas lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2). Hasta el momento se reconocen 13 variantes, y se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), que retarda las complicaciones.
Se trata de una enzima que se inyecta en la médula espinal para frenar el avance de la enfermedad. Sin embargo, no revierte los daños ocasionados hasta antes de su detección. En el resto de variantes, el tratamiento de los síntomas se proporciona de forma independiente.
El Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten tiene el objetivo de sensibilizar e informar a toda la población sobre la existencia de este padecimiento y brindar de manera solidaria apoyo a quienes cada día luchan contra él.
